8 գենետիկ մուտացիաներ, որոնք գերհզորություններ են տալիս

2024 Հեղինակ: Malcolm Clapton | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-17 04:00

Գիտնականներին հաջողվել է պարզել, թե ինչպես են գեներն ազդում մեր որոշ սովորությունների և առանձնահատկությունների վրա: Երևի դու նույնպես մուտանտ սուպերհերոս ես:

Մեր գենետիկական տեղեկատվության ավելի քան 99%-ը համապատասխանում է մոլորակի մյուս բոլոր բնակիչների գենետիկ տեղեկատվությանը: Բայց այն, ինչ պահվում է 1%-ից պակաս, առանձնահատուկ հետաքրքրություն է ներկայացնում։ Գենային հատուկ տատանումները մեզանից ոմանց օժտում են անսովոր հատկություններով:

1. Ֆլեշ և ACTN3 գեն

Մեզանից յուրաքանչյուրն ունի ACTN3 գեն, սակայն դրա որոշ տատանումներ նպաստում են ալֆա-ակտինին-3 սպիտակուցի արտադրությանը: Այս սպիտակուցը ազդում է արագ մկանային մանրաթելերի աշխատանքի վրա, որոնք պատասխանատու են վազքի և ուժային մարզումների մեջ ներգրավված մկանների կծկման արագության համար:

Մարդկանց 18%-ին ընդհանրապես բացակայում է այս սպիտակուցը, քանի որ նրանք ժառանգել են ACTN3 գենի երկու թերի պատճեն: Ավաղ, արագ վազքը նրանց համար չէ։

2. Գործակալ Անքնություն և hDEC2 գեն

Պատկերացրեք, թե որքան լավ կլիներ քնել օրը չորս ժամ և բավականաչափ քնել: Բայց կան մարդիկ, ում դա տրվում է։ Միայն վերջերս են գիտնականներին հաջողվել պարզել կարճ քնելու հակվածության պատճառները։ Հետազոտողները կարծում են, որ այս գերհզորությունը պայմանավորված է hDEC2 գենի հատուկ մուտացիաներով:

Սա նշանակում է, որ քիչ քնելու ունակությունը կարող է ժառանգական լինել։ Գիտնականները հույս ունեն, որ մի օր կսովորեն, թե ինչպես կառավարել այն և այդպիսով օգնել մարդկանց ավելի լավ հարմարեցնել իրենց քնի ռեժիմը:

3. Supertaster-ը և TAS2R38 գենը

Աշխարհի բնակչության մոտ մեկ քառորդը սննդի համն ավելի սուր է, քան բոլորը։ Այս գերզգայունության պատճառը, ըստ գիտնականների, գեների, ավելի ճիշտ՝ TAS2R38 գենի մեջ է, որից կախված է դառնությունը ճանաչող ընկալիչների աշխատանքը։

4. Երկաթբետոնե մարդը և LRP5 գենը

Փխրուն ոսկորները կարող են մեծ անհանգստություն պատճառել իրենց տիրոջը: Հետազոտողները հայտնաբերել են LRP5 գենի մուտացիա, որն ազդում է ոսկրային հանքային կազմի վրա և կարող է առաջացնել ոսկորների փխրունություն: Հաստատվել է, որ կան LRP5 գենային մուտացիաների մի քանի տեսակներ, որոնք առաջացնում են անչափահաս օստեոպորոզ, ինչպես նաև օստեոպորոզի համախտանիշ և պսևդոգլիոմա:

Բայց միևնույն գենի մուտացիայի մեկ այլ տեսակ կարող է ունենալ ճիշտ հակառակ ազդեցությունը՝ որոշ մարդկանց օժտելով այնքան ամուր ոսկորներով, որ դրանք գրեթե անհնար է կոտրել:

5. Բժիշկ հակամալարիա և HBB գեն

Մանգաղաձև անեմիայի կրողների մոտ հեմոգլոբինի մի գենը նորմալ է, իսկ մյուսը հանգեցնում է մանգաղաձև կարմիր արյան բջիջների ձևավորմանը: Նման մարդիկ բարձր դիմացկուն են մալարիայի նկատմամբ։

Չնայած արյան գեների մուտացիաները միայն ուրախության պատճառ չեն, այս տեղեկատվությունը կարող է օգնել մալարիայի բուժման նոր արդյունավետ միջոցների որոնմանը:

6. Cholesterol Warrior-ը և CETP գենը

Խոլեստերինի մակարդակի վրա ազդում են ոչ միայն շրջակա միջավայրը և սնուցումը, այլև գենետիկան: Խոլեստերինի էսթեր փոխանցող սպիտակուցի (CETP) արտադրության համար պատասխանատու գենի մուտացիաները հանգեցնում են այս սպիտակուցի անբավարարության:

Արդյունքում բարձրանում է «լավ» խոլեստերինի (HDL) մակարդակը, ինչը նվազեցնում է աթերոսկլերոզի և սրտանոթային համակարգի հիվանդությունների զարգացման հավանականությունը։

7. Captain Coffeeman-ը և BDNF և SLC6A4 գեները

Գոյություն ունեն առնվազն վեց գեն, որոնք պատասխանատու են այն բանի համար, թե ինչպես է ձեր մարմինը փոխակերպում կոֆեինը: Դրանցից մի քանիսը, հատկապես BDNF և SLC6A4 գեները, ազդում են կոֆեինի օգտակար հատկությունների վրա, որոնք ստիպում են ձեզ ավելի ու ավելի շատ սուրճ ցանկանալ:

Այլ գեները որոշում են, թե ինչպես է մարմինը նյութափոխանակում կոֆեինը: Մեզանից նրանք, ովքեր ավելի արագ են քայքայում կոֆեինը, հակված են ավելի հաճախ սուրճ խմել, քանի որ մեր արդեն սպառածի ազդեցությունն ավելի արագ է անհետանում:

Վերջապես, կան գեներ, որոնք որոշում են, թե արդյոք դուք կարող եք քնել սուրճի ամենօրյա բարձր չափաբաժնից հետո:

8. Scarlet Witch-ը և ALDH2 գենը

Եթե ձեր այտերը հիասքանչ են դառնում հենց առաջին գավաթ գինուց հետո, դրա համար մեղադրեք ALDH2 գենի մուտացիան: Այս մուտացիայի մի տարբերակ խանգարում է լյարդի ֆերմենտի ALDH2-ի՝ ացետալդեհիդը՝ ալկոհոլի կողմնակի արտադրանքը, ացետատի վերածելու ունակությանը: Երբ ացետալդեհիդի մոլեկուլները մտնում են արյան մեջ, մազանոթները բացվում են, կարմրում կամ ջերմություն է հայտնվում։

Ցավոք սրտի, բացի սրամիտ կարմրությունից, ացետալդեհիդն ունի ևս մեկ, ավելի տհաճ կողմ՝ այն քաղցկեղածին է։ Որոշ հետազոտողների կարծիքով՝ մարդիկ, ովքեր կարմրում են ալկոհոլի փոքր չափաբաժնից և, հետևաբար, ամենայն հավանականությամբ ենթակա են ALDH2 գենի մուտացիաների, ենթակա են կերակրափողի քաղցկեղի զարգացման: