Ինչ է գենետիկական անալիզը և ում է դա անհրաժեշտ

2024 Հեղինակ: Malcolm Clapton | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-17 03:59

Որոշ դեպքերում միայն նա կօգնի վերականգնվել։

ԴՆԹ թեստը կապված է հիմնականում հայրության թեստի հետ: Դե, կամ հանցագործների բռնությամբ, ովքեր ակամա թողել են իրենց գենետիկական նյութը քրեագետներին։ Իրականում գենետիկական անալիզի կիրառությունների շրջանակը շատ ավելի լայն է։

Ինչ է գենետիկական վերլուծությունը

Դա պարզելու համար եկեք սկսենք ԴՆԹ-ից: Դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթուն (սա լրիվ անվանումն է) մակրոմոլեկուլ է, որն ունի տեղեկատվություն այն մասին, թե ինչպես, երբ և ինչ քանակությամբ են արտադրվելու այն սպիտակուցները, որոնցից կառուցված է որոշակի օրգանիզմ։ Այն կարծես կրկնակի պարույր լինի, պարուրաձև սանդուղքի նման:

Գենները ԴՆԹ-ի այն հատվածներն են, որոնցում գաղտնագրված են որոշակի ժառանգական հատկությունների մասին տվյալները: Կոպիտ ասած՝ արձանագրում են, թե քանի եւ ինչ սպիտակուցներ են օգտագործվելու այս կամ այն հատկանիշը ստեղծելու համար։ Հենց գեներն են որոշում ականջների և քթի հասակը, ձևը, մաշկի, աչքերի, մազերի գույնը և այլ արտաքին նշաններ, ինչպես նաև ուղեղի կառուցվածքի պատճառով որոշակի հիվանդությունների և նույնիսկ բնավորության գծերի նախատրամադրվածությունը:

Ենթադրվում է, որ գենետիկական անալիզը (ԴՆԹ թեստ) որոշակի անձի ԴՆԹ-ի վերծանումն է: Բայց սա մի փոքր այլ է: Հիմնական նպատակը ոչ այնքան վերծանումն է, որքան գենետիկական թեստավորման արդյունքների մեկնաբանումը: Այսինքն, ձեր ԴՆԹ-ն մեկուսացված է, համեմատած հղումի հետ և փնտրում է շեղումներ՝ որոշակի գեների մուտացիաներ:

Մուտացիաները պատմում են ձեզ, թե ինչպես է ձեր առողջությունը տարբերվում (կամ կտարբերվի տարիքի հետ) տեղեկանքից և նաև ծառայում է որպես անձի նույնացուցիչ:

Ուրիշ ոչ ոք մոլորակի վրա չունի նորմալ և մուտացված գեների նման համակցություն, ինչպիսին ձերն է: Դա նման է մատնահետքի, միայն շատ ավելի սառը և ճշգրիտ:

Ահա թե ինչ տեսք ունի տեսությունը. Գործնականում, սակայն, գենետիկական վերլուծությունը հնարավորություն է տալիս որոշել ավելի քան 2000 պարամետր և պայմաններ: Բայց ամենից հաճախ վերլուծությունն օգտագործվում է մի քանի դեպքերում Գենետիկական թեստավորում. Ինչպես է այն օգտագործվում առողջապահության համար:

Ինչպես ԴՆԹ թեստը կարող է օգնել, եթե դուք հիվանդ եք կամ վախենում եք հիվանդանալուց

Առավել արդյունավետ դեղամիջոցների ընտրություն

Այս վերլուծությունը կոչվում է ֆարմակոգենետիկ փորձարկում: Այն թույլ է տալիս պարզել, թե որ դեղամիջոցներն ավելի լավ կաշխատեն ձեր ԴՆԹ-ի հետ:

Կարող է պարզվել, որ սովորական դեղամիջոցը գրեթե չի ազդում ձեզ վրա, իսկ հազվագյուտ դեղամիջոցը, որն օգտագործվում է 5-10% դեպքերում, պարզվում է, որ համադարման է: Կամ, ենթադրենք, կա շատ արդյունավետ դեղամիջոց, բայց լուրջ կողմնակի ազդեցություններով։ Այս դեպքում գենետիկական անալիզը կօգնի պարզել, թե որքան ընդգծված կլինի ձեր մոտ կողմնակի ազդեցությունը և կարո՞ղ եք ընդունել դեղը:

Ֆարմակոգենետիկ թեստավորումն այսօր արդեն կիրառվում է քաղցկեղի որոշ տեսակների բուժման համար:

Առկա հիվանդությունների պատճառների բացահայտում

Օրինակ, դուք ունեք խրոնիկական հիվանդություն, բայց բժիշկները ոչ մի կերպ չեն կարող որոշել դրա գործարկիչը, և, հետևաբար, չեն հասկանում, թե ինչպես վարվել ձեզ հետ: Գենետիկական թեստը հնարավորություն է տալիս հիվանդության պատճառները փնտրել գեներում։ Եթե պարզվի, որ բանն իսկապես ԴՆԹ-ում է, բժիշկը կկարողանա պարզաբանել ախտորոշումը և հարմարեցնել բուժումը։

Հիվանդությունների կանխարգելում, որոնց նկատմամբ հակվածություն կա

Կան ընտանեկան հիվանդություններ, ինչպիսիք են շաքարային դիաբետը, սրտի կորոնար հիվանդությունը և քաղցկեղի բազմաթիվ տեսակներ: Եթե ձեր մերձավոր կամ հեռավոր ազգականների մեջ կան առնվազն մի քանի մարդիկ, ովքեր ունեն նմանատիպ ժառանգական դրսևորումներ, ապա ձեզ անհրաժեշտ է գենետիկական թեստ:

Դա կօգնի ձեզ որոշել, թե որքան մեծ է ձեր հիվանդանալու ռիսկը: Եթե հայտնաբերվում է նախատրամադրվածություն, դուք, ձեր բժշկի օգնությամբ, կարող եք հարմարեցնել ձեր ապրելակերպը՝ հնարավորինս հետաձգելու կամ ախտանիշների առաջացումը կանխելու համար։

Ինչպես կարող է օգնել գենետիկական թեստը, եթե մտահոգված եք ապագա երեխաների առողջությամբ

Մայրիկի և հայրիկի գեների համատեղելիության ստուգում նույնիսկ մինչև բեղմնավորումը

Նման ուսումնասիրությունն անհրաժեշտ է, եթե կնոջ կամ տղամարդու ընտանիքում արդեն եղել են ժառանգական հիվանդությունների դեպքեր։Թեստն օգնում է բացահայտել գենային մուտացիաները, ինչպես նաև կանխատեսել, թե որքան բարձր է երեխայի բնածին անոմալիաների ռիսկը:

Նախածննդյան ախտորոշում կասկածելի բնածին պաթոլոգիաների համար

Նույն թեստը թույլ է տալիս պարզել չծնված երեխայի սեռը և պարզել հայրությունը: Նախկինում նմանատիպ անալիզ է արվել՝ վերցնելով մի փոքր ամնիոտիկ հեղուկ կամ պտղի հյուսվածքի մի կտոր։ Նա վտանգավոր էր, քանի որ կարող էր վիժում առաջացնել։ Այսօր սաղմի ԴՆԹ-ն սովորել է մեկուսացնել մոր արյունից։

IVF թեստավորում

Այն օգնում է պարզել, թե արդյոք սաղմը կրում է գեներ, որոնք կարող են որոշակի լուրջ հիվանդություններ առաջացնել ապագա երեխայի մոտ: Արտամարմնային բեղմնավորումը կատարվում է միայն առողջ սաղմերով։

Նորածինների սկրինինգ

Այն արվում է ծնվելուց մեկ-երկու օր հետո՝ պարզելու, թե արդյոք երեխան ունի բնածին խանգարումներ, որոնք կարող են առաջացնել առողջական և զարգացման խնդիրներ։ Սա ԱՄՆ ծննդատներում գենետիկական թեստավորման պարտադիր ընթացակարգ է:

Ինչպես կարող է ԴՆԹ թեստը օգնել, եթե ցանկանում եք պարզել ձեր սեփական ծագումը և գտնել հարազատներին

ԴՆԹ թեստի օգնությամբ դուք կարող եք պարզաբանել այսպես կոչված նախնիների խումբը՝ պարզելու, թե աշխարհի որ ծայրից է ծագել ձեր ընտանիքը։

Բացի այդ, արդեն կան գենետիկական տվյալների բազաներ, որոնք մասնագիտացած են կոմերցիոն ԴՆԹ անալիզներում: Դուք ուղարկում եք ձեր գենետիկական նյութը (սովորաբար դա թքի մասին է) և դրա դիմաց մանրամասն տեղեկություններ եք ստանում ձեր ընտանիքի ծագման մասին։

Որպես բոնուս, որպես կանոն, կան մարդկանց շփումներ, որոնց ԴՆԹ-ի պրոֆիլները մեծ նմանություն ունեն ձերին: Սա նշանակում է, որ նման մարդիկ կարող են լինել ձեր հարազատները՝ n-րդ ցեղի եղբայրներն ու քույրերը: Ձեր խնդիրն է կապ հաստատել նրանց հետ, թե ոչ: Գլխավորն այն է, որ դուք կունենաք նման հնարավորություն։

Ինչ է անհրաժեշտ գենետիկ անալիզ անելու համար

Նախկինում ԴՆԹ-ի թեստը պահանջում էր մեծ քանակությամբ թարմ գենետիկական նյութ՝ արյուն կամ հյուսվածք: Բայց այսօր ընթացակարգը մեծապես պարզեցվել է։

Գիտնականները սովորել են, թե ինչպես կարելի է առանձնացնել թքի նմուշները՝ որպես ԴՆԹ-ի աղբյուր բարձր թողունակության գենոտիպավորման համար. ընդունելի և բավարար միջոց է մամոգրաֆիկ ախտորոշման ԴՆԹ-ի ռիսկի գնահատման բարելավման համար, որը բավարար է ամբողջական փորձարկման համար, նույնիսկ թքից: Ուստի հաճախ բավական է միայն թքել գենետիկների առաջարկած տուփի մեջ։

Եվ, իհարկե, փող է պետք։ Ռուսաստանի Դաշնությունում կոմերցիոն գենետիկական անալիզի արժեքը սկսվում է 200 դոլարից։ Բայց եթե թեստն անհրաժեշտ է բժշկական պատճառներով, կարող եք դիմել ձեր բժշկին պարտադիր բժշկական ապահովագրության քաղաքականության շրջանակներում անվճար վերլուծության ուղեգիր ստանալու համար: