Ի՞նչ է ֆենիլկետոնուրիան և կարելի՞ է այն բուժել

2024 Հեղինակ: Malcolm Clapton | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-17 03:59

Հատուկ դիետան կօգնի խուսափել հիվանդության հետեւանքներից։

Ինչ է ֆենիլկետոնուրիան

Ֆենիլկետոնուրիա Ֆենիլկետոնուրիան (PKU) հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է, որի դեպքում ամինաթթու ֆենիլալանինը չի կարող կլանվել երեխայի կողմից: Այն մնում է արյան մեջ և գործում է որպես թույն նյարդային համակարգի վրա։

Ֆենիլկետոնուրիան ժառանգվում է ֆենիլկետոնուրիայի կողմից աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով: Սա նշանակում է, որ երկու ակնհայտորեն առողջ ծնողներից երեխային փոխանցվում է թերի գեն, որից կախված է ֆենիլալանինի նյութափոխանակությունը։ Գենի մուտացիան կարող է ամբողջական լինել, այնուհետև հիվանդությունն ունի ծանր ծանր ախտանիշներ: Եթե թերությունը թերի է, ֆենիլկետոնուրիան ընթանում է ավելի մեղմ ձևով, պաթոլոգիան ավելի քիչ նկատելի է:

Որոնք են ֆենիլկետոնուրիայի ախտանիշները

Ծնվելուց անմիջապես հետո երեխան սնվում է կաթով, որը հարուստ է սպիտակուցներով։ Այն բաղկացած է ամինաթթուներից, ինչը նշանակում է, որ պարունակում է նաև ֆենիլալանին: Հետեւաբար, մի քանի օր անց, երբ նյութը կուտակվում է արյան մեջ, երեխայի մոտ առաջանում են հիվանդության ախտանիշներ։ Դրանք կարող են ներառել ֆենիլկետոնուրիա (PKU).

• բորբոսնած հոտ բերանից, մաշկից և մեզից;
• մարմնի վրա կարմիր ցան;
• ցնցումներ.

Բժիշկները երբեմն նկատում են, որ երեխան ծնվել է աննորմալ փոքր գլխով։ Այս հիվանդությամբ երեխաները հաճախ ունենում են բաց կապույտ աչքեր և գունատ մաշկ: Դա պայմանավորված է նրանով, որ ֆենիլալանինը անհրաժեշտ է մելանինի պիգմենտի սինթեզի համար, որը գույն է հաղորդում ծիածանաթաղանթին և մաշկին։

Ինչու է ֆենիլկետոնուրիան վտանգավոր:

Այս գենետիկ խանգարմամբ երեխաների մոտ արյան մեջ ֆենիլալանինի ավելցուկը վնասում է հյուսվածքը: Այս ամենից շատ արտահայտվում է նյարդային համակարգում։ Եթե հիվանդությունը չի բուժվում, ապա ուղեղը ազդում է: Բժիշկները նկատում են ֆենիլկետոնուրիա (PKU), որ նման երեխաները վաղ տարիքից հիպերակտիվ են, վատ հուզական վերահսկողություն ունեն։ Նրանց մտավոր զարգացումը հետաձգվում է, և շատերն ունեն վարքային խնդիրներ կամ մտավոր արատներ:

Հետաձգված բուժման դեպքում գրեթե անհնար է վերականգնել նյարդային համակարգի բնականոն գործառույթները: Հետեւաբար, կարեւոր է հնարավորինս շուտ ճանաչել պաթոլոգիան:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ֆենիլկետոնուրիան:

Ռուսաստանի Դաշնության Առողջապահության և սոցիալական զարգացման նախարարության 2006 թվականի մարտի 22-ի թիվ 185 «Ժառանգական հիվանդությունների համար նորածին երեխաների զանգվածային հետազոտության մասին» հրամանով («Զանգվածային հետազոտությունների կազմակերպման կանոնակարգի հետ միասին». նորածին երեխաներ ժառանգական հիվանդությունների համար» ժառանգական հիվանդությունների վերաբերյալ») Ռուսաստանի Դաշնության Առողջապահության և սոցիալական զարգացման նախարարություն 2006 թվականի մարտի 22-ի թիվ 185 «Նորածին երեխաների զանգվածային հետազոտության մասին ժառանգական հիվանդությունների համար «բոլոր նորածինները ծնվելուց հետո չորրորդ կամ յոթերորդ օրը. վերցնել գարշապարից արյուն՝ հինգ գենետիկ սինդրոմների համար: Դրանք կարող են ազդել երեխայի հետագա զարգացման վրա։ Այն:

• ֆենիլկետոնուրիա;
• գալակտոզեմիա;
• ադրենոգենիտալ սինդրոմ;
• բնածին հիպոթիրեոզ;
• կիստոզ ֆիբրոզ.

Թեստի դրական արդյունքի դեպքում երեխային կնշանակեն ուղղիչ բուժում։

Ինչպե՞ս է բուժվում ֆենիլկետոնուրիան:

Անհնար է ազատվել գենետիկ արատից։ Բայց բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ հատուկ դիետա:Որո՞նք են ֆենիլկետոնուրիայի (PKU) բուժման ընդհանուր միջոցները:, որը բացառում է սպիտակուցներով հարուստ մթերքները։ Այդ դեպքում ֆենիլալանինը չի մտնի օրգանիզմ, և բարդությունների վտանգ չի առաջանա։ Ֆենիլկետոնուրիա ունեցող մարդիկ չպետք է.

• ձու;
• կաթ և պանիրներ;
• միս `հավ, խոզի միս, տավարի միս;
• ձուկ;
• լոբազգիներ, սոյա;
• Գարեջուր.

Խուսափեք նաև քաղցրացուցիչ ասպարտամ օգտագործելուց: Որո՞նք են ֆենիլկետոնուրիայի (PKU) բուժման ընդհանուր միջոցները: որը մարսվելիս արտազատում է ֆենիլալանին։ Շաքարի այս փոխարինիչը հաճախ ավելացնում են սոդայի, մաստակի և որոշ դեղամիջոցների մեջ:

Սակայն սպիտակուցներով սահմանափակված նման սննդակարգը վնասակար է օրգանիզմի զարգացման համար։ Հետևաբար, բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ երեխաներին հատուկ սննդային բուժում:Որո՞նք են ֆենիլկետոնուրիայի (PKU) բուժման ընդհանուր միջոցները: խառնուրդներ.

Ֆենիլկետոնուրիայով հիվանդների բուժման համար հաստատվել է «Ֆենիլկետոնուրիա. Սապրոտերին դիհիդրոքլորիդի վրա հիմնված կառավարում և բուժում» դեղամիջոցը: Այս նյութը օգնում է քայքայել ֆենիլալանինը և նվազեցնել դրա կոնցենտրացիան արյան մեջ։ Բայց օգտագործել: Որո՞նք են ֆենիլկետոնուրիայի (PKU) բուժման ընդհանուր միջոցները: դեղամիջոցն անհրաժեշտ է միայն սննդակարգի հետ համատեղ։

Այլ տարբերակներ դեռ չկան։ Գիտնականները ուղիներ են փնտրում: Որո՞նք են ֆենիլկետոնուրիայի (PKU) բուժման ընդհանուր միջոցները: ինչպես իրականացնել գենային թերապիա՝ քրոմոսոմի բացակայող հատվածը ներմուծելու համար: Ոմանք առաջարկում են հիվանդներին տալ այլ ամինաթթուներ, որոնք կկանխեն ֆենիլալանինի ներթափանցումը ուղեղ: Բայց այս մեթոդները դեռ ուսումնասիրության փուլում են: