Ինչ է կիստոզային ֆիբրոզը և ինչպես ապրել դրա հետ

2024 Հեղինակ: Malcolm Clapton | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-17 03:59

Այս մահացու հիվանդությունը կարող է աննկատ մնալ մինչև հասուն տարիքը:

Համաշխարհային վիճակագրության համաձայն մուկովիսցիդոզով (ԿԼԻՆԻԿԱԿԱՆ ՊԱՏԿԵՐ, Ախտորոշում, ԲՈՒԺՈՒՄ, ՎԵՐԱԿԱՆԳՆԱՑՈՒՄ, ԴԻՍՊԵՆՍԵՐԻԶԱՑՈՒՄ) յուրաքանչյուր 2-4,5 հազարից մեկ նորածին տառապում է կիստիկական ֆիբրոզով։ Նախկինում սա դատավճիռ էր. նման նորածինները, որպես կանոն, մահանում էին վաղ մանկության տարիներին։ Այնուամենայնիվ, այսօր, շնորհիվ բժշկության առաջընթացի, նման մարդիկ կարող են լիարժեք կյանքով ապրել։

Ահա թե ինչ պետք է իմանաք այս վտանգավոր ու անբուժելի, բայց վերահսկելի հիվանդության մասին։

Ինչ է կիստոզային ֆիբրոզը և որտեղից է այն գալիս

Կիստիկական ֆիբրոզը Կիստիկական ֆիբրոզի մասին (լատիներեն «mucus» - լորձ և «viscidus» - մածուցիկ բառերից) բնածին խանգարում է, որի ժամանակ մարմինը արտադրում է չափազանց խիտ և կպչուն լորձ:

Ընդհանուր առմամբ, լորձաթաղանթային սեկրեցները անհրաժեշտ են կիստիկ ֆիբրոզի համար. դրանք լվանում են օրգաններն ու հյուսվածքները՝ թույլ չտալով չորանալ և հեռացնել ախտածին բակտերիաները: Ուստի առողջ լորձը ձիթապտղի յուղի նման է՝ բարակ, սայթաքուն, հոսող։ Բայց կիստոզային ֆիբրոզի դեպքում դրա հետևողականությունը խախտվում է:

Բանն այն է, որ կոնկրետ CFTR սպիտակուցը ներգրավված է քրտինքի, մարսողական հյութերի և լորձի արտադրության մեջ: Այս սպիտակուցի խնդիրներից մեկն է նատրիումի և քլորի իոնները (դրանք աղի բաղադրիչներ են) տեղափոխել մարդու մարմնի օրգաններն ու հյուսվածքները պատող էպիթելային բջիջների մակերես: Այս աղի բաղադրիչները ջուր են քաշում դեպի բջիջներ, և դա, իր հերթին, թուլացնում է լորձը՝ ապահովելով դրա անհրաժեշտ հեղուկությունը։ Այսպես է CFTR սպիտակուցը նորմալ գործում։

Այնուամենայնիվ, գեներից մեկի բնածին անսարքության պատճառով CFTR-ի աշխատանքը կարող է խաթարվել։ Չկա բավականաչափ խոնավություն, իսկ էնդոկրին գեղձերի արտադրած լորձն անհարկի թանձրանում է։

Ինչու է կիստոզային ֆիբրոզը վտանգավոր:

Խիտ և կպչուն լորձը խցանում է ներքին օրգանների տարբեր խողովակները՝ հանգեցնելով Կիստիկական ֆիբրոզի մասին լուրջ առողջական խնդիրների:

Ամենից հաճախ ախտահարվում են թոքերը։ Շնչուղիներում լորձի գերբնակվածությունը դժվարացնում է շնչելը։ Օրգանիզմը բավարար քանակությամբ թթվածին չի ստանում, ինչի պատճառով անընդհատ թուլություն է նկատվում, երեխան լավ չի աճում ու զարգանում։ Բացի այդ, պաթոգեն բակտերիաները հեշտությամբ պահվում և բազմանում են մածուցիկ լորձի մեջ: Սրա հետևանքներն են հաճախակի թոքաբորբը և շնչուղիների այլ հիվանդություններ, թոքային հյուսվածքի ֆիբրոզ, շնչառական անբավարարություն։

Լորձը կուտակվում է ենթաստամոքսային գեղձում։ Այս օրգանը արտադրում է մարսողության համար անհրաժեշտ մի շարք ֆերմենտներ, սակայն խցանված խողովակները խանգարում են նրանց հասնել աղիքներ: Արդյունքում, ֆերմենտները սկսում են մարսել ենթաստամոքսային գեղձը: Գեղձի վրա առաջանում են կիստաներ և սպիներ (ֆիբրոզ; փաստորեն, այստեղից էլ ցիստիկական ֆիբրոզի երկրորդ անվանումը՝ կիստոզ ֆիբրոզ): Խաթարվում է մարսողությունը, ինչը նույնպես հանգեցնում է զարգացման և աճի դանդաղմանը։

Լյարդում մածուցիկ լորձը կարող է արգելափակել լեղուղիները՝ առաջացնելով այնպիսի հետևանքներ, ինչպիսիք են դեղնախտը, լեղաքարերը և ցիռոզը։

Տղամարդկանց մոտ սերմնահեղուկի խողովակները խցանված են, ինչը նշանակում է, որ ցիստիկական ֆիբրոզով հիվանդը կորցնում է երեխա ունենալու հնարավորությունը։

Կիստիկական ֆիբրոզը պարտադիր չէ, որ ազդի այս բոլոր օրգանների վրա: Դա տեղի է ունենում միայն ամենածանր դեպքերում: Հաճախ հիվանդությունը ազդում է միայն շնչառական կամ մարսողական համակարգի վրա: Եվ երբեմն նույնիսկ այն անհետանում է այնպիսի թեթև, մշուշոտ ձևով, որ մարդն անգամ չգիտի հիվանդության մասին։ Մինչև Կիստիկական ֆիբրոզի հասունացումը և ախտանիշների սրվածությունը:

Որո՞նք են կիստոզային ֆիբրոզի ախտանիշները

Երբեմն հիվանդությունը ակնհայտ է. Այսպիսով, կիստոզային ֆիբրոզով տառապող յուրաքանչյուր հինգերորդ երեխան ծնվում է աղիքային խանգարման ախտանիշներով: Դա տեղի է ունենում այն պատճառով, որ չափազանց մածուցիկ բնօրինակ կղանքը (մեկոնիում) խցանում է աղիքային լույսը:Սա ուժեղ նշան է, որն օգնում է կասկածել և ախտորոշել կիստիկական ֆիբրոզը:

Բայց որոշ դեպքերում գենետիկական ձախողումը իրեն ավելի քիչ պարզ է դարձնում, և դրա դրսևորումները կարող են շփոթվել այլ, ավելի քիչ վտանգավոր պայմանների նշանների հետ: Օրինակ, անուղղակի ախտանիշներից մեկը մաշկի վրա ուժեղ աղի համն է, որն առաջանում է քլորի և նատրիումի իոնների վատ հեռացման պատճառով։

Կիստիկական ֆիբրոզով տառապող երեխաների ծնողները հաճախ նշում են Կիստիկական ֆիբրոզը, որ դեռ ախտորոշումից առաջ նրանք համբուրվելիս նկատել են երեխայի մաշկի անսովոր աղակալումը։

Կիստիկական ֆիբրոզի մյուս նշանները կախված են նրանից, թե մարմնի որ համակարգն է ամենաշատը տուժում կիստիկ ֆիբրոզից:

Շնչառական ախտանիշներ

• Կանոնավոր, ոչ մրսածության հետ կապված հազ՝ թուքի արտադրությամբ։
• Խռպոտ շնչառություն.
• Մշտական քթի գերբնակվածություն.
• Կրկնվող սինուսիտ (սինուսների բորբոքում):
• Հաճախակի թոքերի վարակներ.
• Շնչառության պակաս, ակտիվ խաղերի և ֆիզիկական վարժությունների ժամանակ ավելացել է հոգնածությունը:

Մարսողական ախտանիշներ

• Քրոնիկ փորկապություն.
• Փքվածության հաճախակի կրկնվող դեպքերը.
• Յուղոտ, գարշահոտ կղանք:
• Բարձրության և քաշի վատ ձեռքբերում:

Ինչ անել, եթե կասկածում եք կիստոզային ֆիբրոզին

Անմիջապես դիմեք ձեր մանկաբույժին կամ բժշկին: Սա հատկապես կարևոր է, եթե ձեր ընտանիքում որևէ մեկի մոտ երբևէ ախտորոշվել է այս գենետիկ խանգարումը:

Կիստիկական ֆիբրոզը ամենատարածված կիստոզային ֆիբրոզն է՝ սահմանում, ախտորոշիչ չափանիշներ, թերապիա, ժառանգական հիվանդություն կովկասցիների շրջանում:

Բժիշկը հետազոտություն կանցկացնի, կուսումնասիրի բժշկական պատմությունը, կհարցնի ախտանիշների մասին և անհրաժեշտության դեպքում կառաջարկի մի քանի հետազոտություն անցնել։ Ամենից հաճախ սա քրտինքի անալիզ է. այն օգնում է որոշել քլորի և նատրիումի իոնների ավելացված պարունակությունը: Կատարվում է նաև ավելի բարդ մոլեկուլային գենետիկական հետազոտություն, որը կարող է հաստատել կամ հերքել CFTR սպիտակուցի աշխատանքի հետ կապված գենի քայքայումը։

Կիստիկական ֆիբրոզի հայտնաբերման դեպքում հիվանդը կուղարկվի թոքաբանի, գաստրոէնտերոլոգի կամ այլ մասնագիտացված բժշկի:

Ինչպես բուժել կիստիկ ֆիբրոզը

Ցավոք, ժամանակակից բժշկությունը չի կարող բուժել գենետիկական խանգարումները: Բայց կան ախտանշանները թեթևացնելու, բարդությունների ռիսկը նվազեցնելու և կյանքի ընդհանուր որակը բարելավելու ուղիներ:

Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդները, համապատասխան թերապիայի դեպքում, գոյատևում են մինչև 40-50 տարի:

Որպես կանոն, սիմպտոմատիկ բուժումը ներառում է.

• Մուկոլիտիկայի ընդունում - դեղամիջոցներ, որոնք նոսրացնում են լորձը:
• Հակաբիոտիկ թերապիա. Այն օգնում է հաղթահարել բակտերիալ վարակները, որոնք առաջացել են լճացած լորձի պատճառով:
• Ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտների ընդունումը մարսողությունը բարելավելու համար:
• Դեղերի օգտագործումը, որոնք փափկացնում են աթոռը. Դրանք անհրաժեշտ են փորկապությունը կամ աղիների խանգարումը կանխելու համար:
• Հակաբորբոքային դեղամիջոցների ընդունում, որոնք օգնում են թոքերի օդուղիների այտուցը թեթևացնել:

Բացի այդ, բժիշկը կնշանակի հատուկ բարձր կալորիականությամբ դիետա, որն անհրաժեշտ է աճն ու զարգացումը բարելավելու համար, և խորհուրդ կտա կանոնավոր շնչառական վարժություններ կատարել՝ լորձը թուլացնելու համար:

Ծանր դեպքերում հիվանդը կարող է պահանջել թթվածնային թերապիա, խողովակային սնուցում և լուրջ վիրահատություններ՝ կապված վնասված թոքի կամ լյարդի փոխպատվաստման հետ:

Հնարավո՞ր է կանխել կիստոզային ֆիբրոզը:

Ցավոք, ոչ. Սա գենետիկ խանգարում է, որը կարող է առաջանալ, եթե երեխայի հայրն ու մայրը (պարտադիր երկուսն էլ) թերի գեների կրողներ են՝ կապված CFTR սպիտակուցի անսարքության հետ: Ի դեպ, կրողները շատ են. օրինակ ԱՄՆ-ում կովկասյան ռասային պատկանող յուրաքանչյուր 29-րդ կրիչի թեստավորումն է կիստիկ ֆիբրոզի համար։

Բայց նույնիսկ երկու փոխադրողները կարող են կատարելապես առողջ երեխաներ ունենալ: Կիստիկական ֆիբրոզի վտանգը բաշխվում է հետևյալ կերպ.

• Յուրաքանչյուր չորրորդ երեխան (25%), որը ծնվել է կրողներից, կունենա խանգարումներ.
• յուրաքանչյուր երկրորդ երեխան (50%) կդառնա արատավոր գենի կրող և հետագայում այն կարող է փոխանցել սեփական երեխաներին, բայց նա ինքը չի ունենա կիստիկ ֆիբրոզի ախտանիշներ.
• յուրաքանչյուր չորրորդ երեխան (25%) խանգարում չի ունենա և չի դառնա կրող։

Անհնար է վարակվել այս հիվանդությամբ։ Եվ դրա համար մեղավոր չկա։ Կարևոր չէ ոչ տարիքը, ոչ մոր և հոր ապրելակերպը, ոչ վատ սովորությունները կամ արտաքին հանգամանքները, ինչպիսիք են էկոլոգիան կամ սթրեսը: Դերը խաղում են միայն գեները, որոնց դրամատիկ համակցությունը ծնողներն իրենք կարող են տեղյակ չլինեն։

Եթե ցանկանում եք հնարավորինս պատասխանատու կերպով մոտենալ ընտանիքի պլանավորմանը, գենետիկական թեստավորումը կարող է կատարվել նախքան բեղմնավորումը, որը կօգնի բացահայտել թերությունը: Բայց սա հոգեբանորեն բարդ հարց է կիստիկ ֆիբրոզի համար:

Իսկ եթե վերլուծությունը ցույց տա, որ երկու գործընկերներն էլ կրողներ են: Ընդհանրապես հրաժարվե՞լ երեխաներ ունենալուց: Որոշե՞լ հղիանալ հղիությունը դադարեցնելու համար, եթե պարզվի, որ սաղմը ունի գենետիկ խանգարումներ: Ռիսկի գնալն ու ծննդաբերելն ինչ էլ որ լինի՝ իմանալով հնարավոր հետեւանքները։ Բժիշկներն այսօր պատասխան չունեն. Ապագա ծնողներից յուրաքանչյուրը պետք է ինքնուրույն որոշում կայացնի: